- Home
- Diergezondheid
- Dierziekten
- Epidermolysis-Bullosa
Epidermolysis Bullosa
Epidermolysis bullosa (EB) is een ernstige, erfelijke huidziekte die gekarakteriseerd wordt door extreme fragiliteit van de huid en slijmvliezen, wat leidt tot blaarvorming en wondvorming bij minimale wrijving of trauma. Dit kan ernstige gezondheid- en welzijnsproblemen veroorzaken aangezien de huid een cruciale barrière vormt tegen infecties. De aandoening is bij schapen uiteindelijk zelden verenigbaar met het leven. EB bij schapen is meestal het gevolg van genetische mutaties die structuren beïnvloeden die de verschillende huidlagen samenhouden. Deze mutaties kunnen autosomaal dominant of recessief overerfelijk zijn, afhankelijk van het type EB.
Bij gedomesticeerde dieren zijn gevallen van EB beschreven bij ratten, muizen, honden, katten, paarden, koeien, geiten en schapen. Het is onder andere beschreven bij de schapenrassen Corriedales, Suffolks, Black headed mutton (Duitse Zwartkop), Assaf’s, Mouton Vendéen schapen, Churra’s en Bleu de Maine schapen.
Epidermolysis bullosa kan ook bij mensen voorkomen en wordt dan ook wel “Butterfly disease” genoemd. De naam verwijst naar de fragiliteit van de huid, vergelijkbaar met de vleugels van een vlinder. EB is ook bij de mens een erfelijke aandoening en kan in verschillende gradaties voorkomen, van mild tot levensbedreigend.
Dierziekte informatie Epidermolysis Bullosa
- Sectie bevindingen
- Internationale samenwerking in de zoektocht naar een genetische marker
- Preventie en implicaties voor schapenhouders
Sectie bevindingen
In 2021 en 2022 stelde onze veterinaire pathologen sectiebeelden vast die pasten bij EB bij Bleu de Maine lammeren afkomstig van drie verschillende UBN's. Deze lammeren waren gestorven of geëuthanaseerd met verschijnselen als huidaandoeningen en kreupelheid met klauwloslating tot volledige ontschoening. Op sectie troffen ze onder andere meerdere blaren en zweren aan van de huid, op de kop, in de mondholte, de voorknieën en de hakken. Microscopisch waren blaren te zien die hadden geleid tot loslating tussen huidlagen. Ook was te zien dat bacteriën door het ter plaatse ontbreken van de huidbarrière voor ontstekingen hadden gezorgd.
EB is een aangeboren genetische afwijking waarbij de opperhuid niet stevig verankerd is aan de lederhuid en waarbij geringe wrijving leidt tot loslating tussen opperhuid en lederhuid. Er bestaan verschillende typen van deze aandoening, afhankelijk van het huidniveau waar de loslating plaatsvindt, welke in de meeste gevallen erfelijk bepaald wordt.
Internationale samenwerking in de zoektocht naar een genetische marker
Bij de zoektocht naar de genetische achtergrond voor EB bij de Bleu de Maines werd contact gelegd met en bloed onderzocht bij zowel bij de Tiho-Hannover, als Neogen in Frankrijk waar ze respectievelijk testen voor EB bij de Duitse Zwartkop en Vedeen schapen. De bekende genetische markers bleken echter niet te matchen met de Bleu de Maines.
GD nam vervolgens contact op met de Zwitserse onderzoeksgroep van het Institute of Genetics, Vetsuisse Faculty van de Universiteit van Bern, waarmee eerder een genetische markertest voor erfelijke nieraandoeningen bij Zwartbles schapen was ontwikkeld. In samenwerking met deze onderzoeksgroep, de betrokken schapenhouders en hun dierenartsen, werd voldoende materiaal verzameld en onderzocht om de specifieke genetische marker bij het Bleu de Maine ras vast te stellen. Dit onderzoek identificeert een 1-base paar deletie in het laminine B3 (LAMB3) gen. Laminine reguleert celgroei, celbeweging en de aanhechting van cellen aan elkaar. Bij een deletie is het chromosoom gebroken en er is een stukje erfelijk materiaal weg waardoor in dit geval de aanhechting van cellen verstoord is. De Bleu de Maine lammeren vertoonde een homozygote LAMB3 frameshift ofwel hadden van beide ouders het afwijkende gen meegekregen. Daarmee waren beide (overigens gezonde) ouders verdacht van het dragerschap (heterozygoot).
Preventie en implicaties voor schapenhouders
Preventie van EB begint met genetische screening en selectief fokken. Schapenhouders kunnen de genetische test gebruiken om dragers van de mutaties te identificeren en deze dieren niet met elkaar aan te paren of zelfs geheel uit de fokprogramma’s te verwijderen. Daarnaast kunnen nieuw aan te kopen (buitenlandse) fokdieren vooraf gescreend worden. Dit kan helpen om de incidentie van EB in toekomstige generaties te verminderen.
Voor schapenhouders betekent de niet-herkende aanwezigheid van EB in een kudde een aanzienlijke uitdaging. Lammeren met EB vereisen intensieve zorg, hetgeen kostbaar is en een tijdsinvestering vraagt. Het allerbelangrijkste is echter dat EB het dierenwelzijn ernstig aantast. Snelle herkenning is essentieel om onnodig lijden te voorkomen.
Het ontwikkelen en beschikbaar maken van de genetische test toont hoe GD samenwerkt aan diergezondheid. We zijn de betrokken schapenhouders, hun dierenartsen en het Blue de Maine stamboek dankbaar voor hun openheid, bereidheid om mee te werken, het in ons gestelde vertrouwen en vooral ook geduld. We wensen de fokkers wijsheid in de te maken keuzes.
De test is beschikbaar bij Van Haeringen Laboratorium en kan worden uitgevoerd op bloed (EDTA of heparine buis), sperma, (mondslijmvlies-)swap en weefsel.